أحوال – متابعات التحرير
تمكن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل بحسب مانشر عبر واس. من تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل، حيث تم إجراء فحص الموجات فوق صوتية للجنين وتبين وجود قصور في عظام القفص الصدري والأطراف للجنين مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة تسمى خلل النسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6)).
وأوضح استشاري طب الأمومة والجنين الدكتور سمير بن عمر بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة (لأقدر الله)، حيث استمر تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج تحت إشراف استشاري العناية المركزة لحديثي الولادة الدكتورعبدالله الشهراني، وكذلك إشراف استشاري الغدد الصماء للأطفال الدكتور ماجد الحبيب؛ بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولا يزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.
يذكر أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة بالعالم يتم تشخصينها قبل الولادة حيث إن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، وبلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حتى هذه السنة 12 حالة فقط، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.
