أحوال – متابعات واس
توصل باحثون في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث إلى سبب وراثي لم يكن معروفًا من قبل لاضطراب دماغي مميت يصيب الأطفال حديثي الولادة. ويقدّم الاكتشاف إجابات طال انتظارها لأسر ظلّ مرض أطفالها بلا تفسير.
ويؤثر هذا الاضطراب في نمو الدماغ وتطوّره منذ ما قبل الولادة. وقد يسبّب مشكلات عصبية شديدة منذ المراحل الأولى من الحياة، تشمل نوبات صرع، وصعوبات بالغة في النمو، وتشوهات كبيرة في بنية الدماغ.
دراسة تكشف سبب وراثي مشترك بين خمس أسر
وجاء الاكتشاف ثمرة دراسة نُشرت في المجلة العلمية “Genome Medicine”، شملت خمس أسر لا تربطها صلة قرابة، من المملكة وأوروبا وأمريكا الشمالية. وظهرت لدى أطفال هذه الأسر أنماط متشابهة من المرض.
وأتاح الربط بين هذه الحالات تحديد سبب وراثي مشترك، والتعرّف على المرض بوصفه اضطرابًا لم يكن معروفًا من قبل.
وكشفت الدراسة عن خلل في عمليات حيوية أساسية داخل الخلايا المصابة، أدّى إلى تغيّر عدد الحويصلات الدقيقة التي تطلقها الخلايا والمواد التي تحملها. كما بيّنت أن هذه الحويصلات تفتقر إلى بعض البروتينات المهمة لحماية الخلايا العصبية.
وتقدم هذه النتائج أول دليل على ارتباط تغيّرات جين VPS25 باضطراب لدى الإنسان، وتساعد على فهم كيفية نشوء المرض بصورة أوضح.
دعم الاستشارات الوراثية للأسر
وحددت الدراسة جينًا إضافيًا يمكن للأطباء أخذه في الحسبان عند تقصّي حالات أطفال يعانون تشوهات دماغية مماثلة مجهولة السبب. كما يسهم تحديد السبب الوراثي في دعم الاستشارات الوراثية للأسر المتأثرة، ومساعدتها على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل مستقبلًا.
وتعرّف الفريق على ثلاث من الأسر الخمس من خلال برامج جينومية في المملكة، قبل ربطها بحالات لدى أسر إضافية في أمريكا الشمالية وأوروبا. وكشفت الحالات مجتمعة عن نمط كان من الصعب التعرف عليه من خلال دراسة أسرة واحدة.
الباحثون: الموارد الجينومية مفتاح التشخيص
من جانبها، أوضحت المشاركة في قيادة الدراسة من “كاوست” البروفيسورة ياسمين ميرزابان أن معرفة السبب الوراثي النادر تُحدث فرقًا لأسر أمضت سنوات دون تفسير لفقدان أطفالها. وأشارت إلى أن الدراسة تتيح للأطباء حول العالم التعرّف على حالات مماثلة، والكشف عن المرض أثناء الحمل باستخدام الفحوص الجينية.
بدوره، قال العالم السعودي المختص في علم الجينات البروفيسور فوزان الكريع، الذي قاد جانب الوراثة السريرية في الدراسة: “عندما يكون المرض بهذه الندرة، قد لا تكفي دراسة أسرة واحدة لفهم أسبابه، وقد تمكّنا من رصد نمط مشترك لم يكن واضحًا من قبل، بفضل الجمع بين الخبرة السريرية والبيانات الجينومية من المملكة العربية السعودية، وربط هذه البيانات بحالات من دول أخرى”.
وأضاف: “من هنا تبرز أهمية بناء هذه الموارد الجينومية، إذ يمكن أن تساعدنا على تفسير أمراض قد تبقى أسبابها مجهولة من دون الاستعانة بهذه البيانات”.
ويأمل الباحثون أن يساعد الاكتشاف الأسر حول العالم على الوصول إلى تشخيص يفسّر حالة أطفالها. كما يسهم في تحسين القدرة على تشخيص الاضطراب، وتعميق فهم تأثير تغيّرات جين VPS25 في المراحل المبكرة من نمو الدماغ.
اقرأ أيضًا: اختتام المؤتمر الدولي للطب الوراثي بجدة
المصدر: وكالة الأنباء السعودية (واس)
