كشف دور الجين (POC1A) في متلازمة الاستقلاب وأمراض العضلات

  أحـــوال – الرياض- احمد عبد الرزاق الزهراني  

قام فريق الأمراض الوراثية بمدينة سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانية بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي بالكشف عن جين (POC1A) الجديد لدى أحد المرضى السعوديين ودوره في الإصابة بالسكري واعتلال العضلات، حيث تمت مطابقة أعراض بحالة من دولة تشيلي وأخرى من البرتغال وأكدت الدراسات الجينية وجود نفس الجين لديهم.
وأدّى التعاون بين الفرق البحثية في الدول الثلاث إلى توصيف دور هذا الجين من خلال توصيف الحالات المرضية لهذا الجين، التي أكدت الإرتباط بين الجين والظواهر المرضية.

ونشر هذا العمل البحثي في المجلة الأروبية للغدد الصماء، حيث أعطى توصيف دقيق لهذا الجين ودوره في المتلازمة الأيضية, حيث اشتملت صفات هذه المتلازمه على وجود مقاومة عمل الإنسولين، وارتفاع شحوم الدم، وتدهن الكبد، بالإضافة إلى اعتلال العضلات المتمثل بانقباض العضلات الشديد وارتفاع الإنزيمات, وما يميز هذا الجين كونه يبدأ بالتأثير بعد سن الـ 15، يبقى في مرحلة الكمون في مرحلة الطفولة إلى أن تظهر الصفات المرضية المذكورة.

وتأتي أهمية هذا الكشف في ربط هذا الجين بداء السكري الذي ينتشر بصورة كبيرة في المملكة خاصة داء السكري من النوع الثاني لدى الأطفال والمراهقين، بالإضافة إلى تأثير هذا الجين في التهاب العضلات المصاحب للتقلصات والآلام الشديدة، التي قد تنتهي بالإعاقة, كما أن الكشف عن دور هذا الجين يعطي الفرصة مستقبلاً في علاج مضاعفاته من خلال العلاج الجيني في المستقبل.

يذكر أن مدينة سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانية أحدى مركز الجينوم السعودي وتستقبل العديد من المرضى المصابين بالأمراض الوراثية وخاصة المصاحبة للإعاقات البدنية أو الذهنية من جميع مناطق المملكة.

الى جانب مايقوم به مركز الجراحات المتقدمة من خدمات صحية للمريض منها تقييم شامل للمريض قبل العملية حيث يتم تقييم كل المرضى قبل العملية للتأكد من قابليتهم للخضوع للعملية وذلك قبل العملية باسبوعين على أقل تقدير، ويتضمن هذا التقييم مراجعة التاريخ المرضي والجراحي والتحاليل المخبرية وصورالأشعة المختلفة حسب ما تتطلبه حالة المريض. ويشمل التقييم مقابلة استشاري التخدير لتقييم حالة المريض وتقديم شرح مفصل عن أنواع التخدير المتاحة للمريض حسب حالته الصحية و طبيعة عمليته الجراحية يتم بعدها تحديد نوع التخدير من قبل المريض بالاتفاق مع استشاري التخدير.

الى جانب ​التثقيف الصحي الشاملة عن كافة مراحل الخطة العلاجية للمريض حيث يحرص كافة أعضاء الفريق الطبي بالإضافة إلى المثقف الصحي على تزويد المريض و عائلته بالمعلومات الشاملة عن كافة مراحل الخطة العلاجية، وتتضمن شرحاً مفصلاَ عن العملية الجراحية والتحضيرات اللازمة قبل الجراحة ومضاعفات العملية وطرق تجنبها (إن وجدت) امتداداً إلى فترة التنويم والتعافي بعد العملية والبرنامج التأهيلي لبعض العمليات الجراحية. بالإضافة إلى الإجابة على كل استفسارات المريض وعائلته فيما يخص.